La maladie de Behçet (MB) est une maladie inflammatoire systémique d'origine inconnue. Elle se manifeste essentiellement chez des adultes jeunes par des signes muco-cutanés tels des aphtes (ou ulcérations) buccaux, des aphtes génitaux, une folliculite nécrotique et un érythème noueux. Des manifestations systémiques notamment oculaires (uvéite, vascularite rétinienne), neurologiques (encéphalomyélite, méningite, hypertension intracranienne, troubles du comportement) et vasculaires (thromboses veineuses et/ou artérielles, anévrysmes artériels) mais aussi articulaires, digestives et rénales sont également décrites. La MB est particulièrement fréquente sur une zone s'étendant de l'Asie de l'Est au pourtour de la Méditerranée. Sa prévalence moyenne est estimée à 7,5/100 000. La maladie se déclare habituellement entre 18 et 40 ans mais il existe aussi des formes pédiatriques. Des aphtes buccaux douloureux sont observés dans 98% des cas. Les aphtes génitaux présents dans 60-65% des cas sont très évocateurs de MB. L'atteinte oculaire est fréquente (50-70%) et sévère pouvant entraîner une cécité. L'atteinte des veines (30% des cas) se traduit essentiellement par des thromboses touchant le plus souvent les territoires fémoro-illiaques, caves supérieurs et inférieurs et cérébraux. L'atteinte des artères (3-5% des cas) touche avec prédilection les vaisseaux pulmonaires. Elle est une cause essentielle de mortalité du fait de la survenue de thromboses ou de ruptures d'anévrismes. Les arthralgies et/ou l'arthrite sont fréquentes (45%) pouvant être inaugurales. L'atteinte neurologique (Neuro-Behçet Disease ou Neuro-BD) concerne 20% des cas et peut se produire 1-10 ans après les premiers symptômes. Les lésions aphtoïdes et/ou ulcéreuses peuvent toucher tout le tube digestif mais atteignent préférentiellement le cæcum et le colon ascendant. De graves complications peuvent survenir : hémorragies, perforations. L'étiologie de la MB est multifactorielle. Le rôle combiné de facteurs environnementaux comme des virus ou des bactéries et de facteurs génétiques est probable. Leur part respective pourrait être déterminante sur l'expression de la maladie, en particulier l'âge de début, les facteurs génétiques semblant plus prépondérants pour le développement des formes pédiatriques. L'antigène HLAB5101 est associé à la MB chez 50-70% des patients pour la majorité asiatiques ou méditerranéens. L'évolution imprévisible de la MB par poussées inflammatoire sans facteur déclenchant apparent, la rapproche du groupe des pathologies auto-inflammatoires. Cette hypothèse est renforcée par l'implication probable du gène MEFV (responsable de la fièvre méditerranéenne familiale) et du gène TNFR (responsable du syndrome TRAPS) sur la survenue de certaines manifestations cliniques de la MB (vascularite notamment). Le diagnostic de MB est difficile du fait de l'absence de signe pathognomonique. Certaines atteintes d'organe peuvent cependant être très caractéristiques (par exemple les uvéites) et évoquer d'emblée la MB. Les diagnostics différentiels sont la maladie de Crohn et dans les formes pédiatriques, le syndrome hyper IgD (déficit en mévalonate kinase). Le traitement est symptomatique, il repose sur l'administration d'anti-inflammatoires et d'immunosuppresseurs. Les biothérapies sont utilisées dans le traitement des atteintes les plus sévères (oculaires notamment). Le traitement ne permet une amélioration que s'il est prescrit rapidement et à des doses efficaces. L'adhésion du patient, la durée du traitement et l'expérience de l'équipe médicale sont également importants. Le pronostic spontané est sévère du fait de l'atteinte oculaire pouvant conduire à la cécité, du risque de rupture artérielle et de l'atteinte neurologique, pouvant conduire à une encéphalopathie, un syndrome pseudo-bulbaire ou une démence avec perte d'autonomie. *Auteur : Pr I. Koné-Paut (octobre 2006)*.